十一月导读在年4月，NatureGenetics共发表10篇文章，其中包括2篇Letter，5篇Articles以及3篇Analysis。主要内容是关于寻找肺腺癌发生脑转移的驱动因素、DNA甲基化在造血干细胞谱系中的变化、T细胞急性淋巴细胞白血病的三维染色质景观、探究屈光不正和近视的新基因和相关分子机制等内容。一美国Broad研究所PriscillaK.Brastianos与Dana-Farber癌症研究所ScottL.Carter研究组联合发文，对肺腺癌脑转移患者与原发性肺腺癌患者的样品进行全外显子基因组测序，对比找出其中可能的脑转移驱动因素，文章题为Genomiccharacterizationofhumanbrainmetastasesidentifiesdriversofmetastaticlungadenocarcinoma，通过脑转移瘤的基因组特征确定了肺腺癌转移的驱动因素。肺腺癌（Lungadenocarcinoma）患者中在诊断的时约有30%的病人出现脑转移的现象，而50%的病人在随后也会发展为脑转移的情况。但是对肺腺癌脑转移的患者的治疗方案和治疗药物非常有限，而肺腺癌脑转移后常常会导致患者的死亡。这使得集中精力进行脑转移驱动因素的基因组学研究并进一步确定治疗靶点变得非常迫切。为了鉴定出促进脑转移的因子，作者们对73个肺腺癌脑转移患者与个原发性肺腺癌患者的样品进行对比，发现在肺腺癌脑转移患者中存在一些基因拷贝数明显增多的现象，这些基因拷贝数增加的比例超过十倍之多，其中包括MYC、YAP1以及MMP13。除此之外，CDKN2A/B基因中出现缺失的比例也高出一倍。通过对病人来源的外植体小鼠模型进行实验分析后发现，过表达MYC、YAP1或者MMP13的确会促进肺腺癌向脑部的转移。这些结果对于寻找肺腺癌脑转移的驱动因素、确定治疗靶点提供了重要的参考思路，同时也为其他的转移性肿瘤提供了寻找和揭示未知转移驱动因素的实验方案。原文链接：