先天性眼球震颤

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专业先天性脑神经异常支配眼病 [复制链接]

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先天性脑神经异常支配眼病

先天性脑神经异常支配眼病是一组先天性、非进行性散发或家族性的脑神经肌肉疾病,其病因为一条或多条脑神经发育异常或完全缺失,从而引起的原发或继发的对肌肉的异常神经支配其特征可表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常和面肌麻痹,包括Duane眼球后退综合征、先天性眼外肌广泛纤维化、Mobius综合征、水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯等。MRI可以显示眼球运动神经、眼外肌及周同组织结构的解剖细节,各类CCDDs的影保学特征形态改变可直观显现,是目前神经异常支配性斜视最有效的临床检查手段。

先天性眼外肌广泛纤维化MR表现:

患侧上直肌和上睑提肌严重发育不良,表现为纤细,部分仪表现为少量索条影,内直肌、下直肌和下斜肌不同程度的肌腹和肌腱变细,“pulley”(眼外肌滑车)区组织结构稀疏;外直肌多表现纤细,少数可正常;上斜肌形态可表现正常或发育不良。

眼球运动神经:患侧动眼神经、滑车神经、展神经脑池段和眶内段可有不问程度异常改变;动眼神经脑池段明显变细,眶内段上干缺如,上直肌和上睑提肌区无支配神经分布,下干可正常、变细或观察不到。而展神经脑池段发育不良或未发育,眶内段可有CN3下干分支至外直肌(图4-34)。

Duane眼球后退综合征MR表现:

患侧CN6脑池段及海绵窦段多缺如,少数可表现为CN6纤细或起始位置异常;眶内段可观察到外直肌支来源于CN3下干(图4-35)。外直肌前端肌腹和pulley结构止常,后部肌腹分为上下两部分,其余眶内所有眼外肌及其支配神经分支正常。,少数情况下可临床无症状而MR显示CN6纤细但海绵窦段及眶内段未见异常,眶内无异常神经分支。,可伴内耳畸形。

Mobius综合征MR表现:

颅内改变主要是脑干变形,包括第四脑室底部平直(Ⅵ、Ⅶ神经核区),脑干区内侧膝状体形态缺如,上延髓区舌下神经突缺如,这些征象均提示脑干延髓区相应脑神经核的发育不良。双侧展神经各段及面神经均缺如(图4-36),可伴舌下神经、舌咽神经脑池段缺如;眶内段动眼神经下干可有分支至外直肌区。患眼外区肌纤细或正常,

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