先天性眼球震颤

注册

 

发新话题 回复该主题

国际白化病宣传日丨通过遗传咨询和产前基因 [复制链接]

1#
北京看白癜风最好的医院 https://yyk.39.net/hospital/89ac7_labs.html

白化病是一种以先天性眼、皮肤和毛发部分或完全色素脱失或仅有眼部色素脱失为特征表现的遗传病,其患病率约为1/。国际白化病中心根据其色素缺失部位将其分为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)两种类型,其中OCA患者存在不同程度的眼、皮肤及毛发色素缺失,而OA患者仅有眼部症状。

6月13日是国际白化病宣传日。年,白化病被纳入首批国家罕见病目录。北京医院血液肿瘤科副主任医师马薇介绍,之所以发生白化病,一部分是由于不同的基因突变造成的常染色体隐性遗传,另一部分是由于x性联隐性遗传病,发病者主要为男性。白化病治疗尚无有效办法,可通过物理方法如遮光等减轻患者不适,使用激素等药物减轻白化病症状,通过遗传咨询和产前基因诊断是重要的预防措施之一。

“白化病患者的视觉系统受损,且无法有效修复或逆转,是其主要致残原因。”马薇表示,白化病视觉系统的缺陷包括视网膜中央凹发育不良、视网膜色素上皮细胞色素丢失、视神经交叉投射异常、虹膜色素丢失、畏光以及眼球震颤等。除此之外,患者的皮肤及毛发均存在明显色素缺乏现象,皮肤癌发生风险增大。

医院康复治疗师李航曾指出,如果新生儿有明显的白化病体征,医生会提醒孩子的父母,今后要密切

分享 转发
TOP
发新话题 回复该主题